脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分析

脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分

文章摘要

脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分.脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分析[J].安徽医药,待发表.

脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分析

投稿时间：2024-09-24 录用日期：2024-10-30

DOI：

中文关键词: 脊髓延髓肌肉萎缩症烟雾病综合征雄激素受体急性缺血性卒中

英文关键词:

基金项目:

作者	单位	地址
脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征1例报道并相关分^*	成都中医药大学	四川省成都市

摘要点击次数: 218

全文下载次数: 0

中文摘要:

脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy SBMA)是雄激素受体(AR)基因CAG重复扩增引起的polyQ疾病，AR广泛分布于心血脑管系统内，包括血管平滑肌、动脉壁等部位。由于AR结构和功能的异常，雄激素不能发挥正常的生理作用，本文介绍了1例罕见的脊髓延髓肌肉萎缩症合并烟雾病综合征患者，对其临床表现、实验室检查、影像学检查等进行综合分析，对其发病机制进行相关探讨。

英文摘要:

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a polyQ disease caused by the repeated amplification of androgen receptor (AR) gene CAG, which is widely distributed in the heart, blood and cerebral duct system, including vascular smooth muscle, arterial wall and other parts. Due to the abnormality of AR structure and function, androgens cannot play a normal physiological role, this article introduces a rare patient with spinobulbar muscular atrophy complicated with moyamoya disease syndrome, and comprehensively analyzes its clinical manifestations, laboratory examinations, imaging examinations, etc., and discusses its pathogenesis.

查看/发表评论下载PDF阅读器

关闭

本刊微信二维码